昨日，華大集團旗下子公司——華大智造發(fā)布了其自主研發(fā)的最新超高通量基因測序儀——“MGISEQ-T7”。這臺擁有超高通量的基因測序儀一天就可以完成60例個人全基因組測序，日產(chǎn)出數(shù)據(jù)高達6Tb，是目前全球日生產(chǎn)能力最強的基因測序儀，堪稱“超級生命計算機”。

這是華大繼3年前實現(xiàn)測序儀國產(chǎn)化的又一次突破，使其成為全球唯一一個有能力構建一條從硬件制造到基因測序服務，再到大數(shù)據(jù)研究的完整基因測序產(chǎn)業(yè)鏈的機構。該款設備的發(fā)布也進一步降低了基因組測序的成本，讓“基因組測序100美元”時代加快來臨。

6臺機器1年可完成十萬人基因組測序

在人體的基因中，有30億個堿基對，要想測出它的全部序列，高通量、快速的測序儀是關鍵。從國家戰(zhàn)略的層面，高通量基因測序儀的重要性不言而喻。而從基因測序整個產(chǎn)業(yè)來看的話，測序儀是產(chǎn)業(yè)鏈最為重要的一環(huán)。

在行業(yè)上游基本處于國外寡頭壟斷的狀態(tài)下，深圳企業(yè)憑借自主創(chuàng)新“爭上游”，頻頻傳來好消息。

昨天，在深圳舉行的第十三屆國際基因組學大會上，華大智造發(fā)布了其自主研發(fā)的最新超高通量基因測序儀——“MGISEQ-T7”，大大提高基因測序效率。

華大集團執(zhí)行副總裁、華大智造首席執(zhí)行官牟峰表示，由于受到設備數(shù)量、速度和成本等原因的制約，全球基因組的測序效率在前幾年推進并不順利。以英國為例，2012年12月，英國啟動十萬人基因組計劃，花了5年半的時間才完成7萬多例全基因組測序。

“超快速、超高通量的T7，堪稱超級生命計算機?！蹦卜褰榻B，一臺T7日產(chǎn)出數(shù)據(jù)高達6Tb，是目前全球日生產(chǎn)能力最強的基因測序儀，一天就可以完成60例個人全基因組測序。以前，十萬人級別的基因組測序可能需要4-6年的時間才能完成?，F(xiàn)在，僅需6臺T7，一年時間即可完成。

全球首創(chuàng)4聯(lián)芯片“以一敵四”

這臺基因測序儀如何做到又快又強的？牟峰介紹說，目前，市場上所有的測序儀最多只能支持兩張芯片同時運行，而T7的4聯(lián)芯片平臺采用獨特的芯片搭載技術，可實現(xiàn)4張芯片進行完全獨立的測序流程，如同4臺測序儀同時進行工作，且芯片間互不影響。

測序儀運行速度的快慢將直接影響到測序項目的交付時間，因此，業(yè)界始終致力于提升測序儀的運行速度。華大智造通過全面升級生化系統(tǒng)、光學系統(tǒng)，并將圖像數(shù)據(jù)處理速度提升15倍，從而使得T7測序速度提升到行業(yè)最高水平的50%以上，遠遠領先于其他測序儀。

牟峰告訴記者，測序儀芯片密度越高，意味著可產(chǎn)出更多的有效數(shù)據(jù)量。T7將原有的芯片密度提高了20%，使得單張芯片即可實現(xiàn)Tb級數(shù)據(jù)產(chǎn)出。加之4張芯片可同時獨立運行，24小時無休輪轉(zhuǎn)，T7每天最多可產(chǎn)出6Tb數(shù)據(jù)，真正實現(xiàn)強大日生產(chǎn)能力。

加快實現(xiàn)“100美元全基因組測序”

“我們通量是全世界最高的近兩倍，我們的價格也是做到非常低的水平，最接近‘100美金完成一個人全基因組測序’的目標?！比A大智造執(zhí)行副總裁劉健告訴記者，這必將對目前測序產(chǎn)業(yè)的發(fā)展起到強有力的推動作用，也標志著基于基因檢測的精準醫(yī)學研究全面進入大數(shù)據(jù)時代成為可能。

據(jù)介紹，基因測序技術促進精準醫(yī)療，讓罕見病的檢測變得容易、便宜，找出基因變異與疾病之間的關聯(lián)。這項技術雖好，但成本不低，特別是基因測序的價格在早期曾讓人可望而不可及——10年前測量一個人的全基因組數(shù)據(jù)需要30萬美元，如今已降至1000美元左右。

為了讓基因測序的產(chǎn)品從“陽春白雪”走向平常百姓家，業(yè)內(nèi)一直以“100美元全基因組測序”為目標，到那時，以基因測序為基礎的精準醫(yī)療產(chǎn)業(yè)才能真正駛上快車道。

劉健向記者透露：“今天做一個全基因組測序，目前價格最低還是華大的600美元，其他的很多還是800或1000美元，雖然不能說具體的數(shù)字，但是在一定量的情況下，華大能率先進入從1000美元到100美元沖刺的后半段的。”